Conoce más acerca del Síndrome de Rubinstein-Taybi
En 1963, dos médicos estadounidenses, el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, describieron varios niños con un mismo patrón de características físicas y retraso del desarrollo psicomotor.
Inicialmente este patrón se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, pero más tarde cambió su nombre por el de “síndrome Rubinstein-Taybi” (SRT), en reconocimiento a estos dos médicos.
El 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) en todo el mundo. Esta fecha fue elegida coincidiendo con el aniversario del fallecimiento del Dr. Rubinstein, acaecido en 2006.
¿Qué es el “síndrome de Rubinstein-Taybi”?
Es un trastorno genético raro que se caracteriza por una estatura baja, pulgares y dedos gordos anchos, ciertos rasgos en la cara, además de dificultades de aprendizaje y desarrollo. Otros problemas incluyen defectos en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos y los dientes, y obesidad. Las personas con el síndrome de Rubinstein tienen un mayor riesgo de presentar algunos tipos de leucemia y tumores de encéfalo.
Principales síntomas
- Retraso en el desarrollo: las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi suelen experimentar un retraso en el desarrollo motor y ele lenguaje
- Retraso cognitivo: la discapacidad intelectual es una característica común en este síndrome. El grado de retraso puede variar desde leve hasta moderado
- Anomalías físicas: las personas con este síndrome suelen tener rasgos faciales distintivos, como ojos prominentes, cejas arqueadas nariz ancha y boca grande. También pueden presentar un puente nasal bajo, labio superior delgado y micrognatia (mandíbula pequeña)
- Problemas de audición y visión: las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi pueden experimentar problemas de audición, como pérdida de audición conductiva o neurosensorial.
- Problemas cardiacos: algunas personas con este síndrome pueden presentar anomalías cardiacas congénitas, como comunicación interventricular (CIV) o estenosis pulmonar.
- Dificultades en la alimentación: los lactantes y niños pequeños con este síndrome pueden tener dificultades para alimentarse debido a problemas de succión deglución.
- Problemas de comportamiento: algunas personas con síndrome de Rubinstein-Taybi pueden presentar comportamientos hiperactivos, dificultades de atención, trastornos del espectro autista o problemas de conducta.
Saber sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi es importante para comprender, apoyar y promover la calidad de vida de las personas afectadas por esta condición, así como para impulsar la investigación y el desarrollo de tratamientos. La información y el conocimiento son fundamentales para crear una sociedad inclusiva y brindar el cuidado adecuado a aquellos que lo necesitan.